Tartalom
A rokonházasság a közeli rokonok, például szülők és gyermekek, nagybácsik és unokaöccsek, valamint az unokatestvérek közötti házasság, amely a jövőbeni terhesség kockázatát jelentheti a ritka betegségekért felelős recesszív gének öröklésének nagyobb valószínűsége miatt.
Minél nagyobb a rokonság mértéke, annál nagyobb a valószínűsége a kockázatoknak a jövőbeli gyermek szempontjából. Ez azért van, mert minél több kapcsolat áll fenn a párral a másikkal, annál nagyobb az esélye annak, hogy a náluk lévő recesszív gének átkerülnek a csecsemőre, és olyan betegség megnyilvánulása jelentkezik, mint például veleszületett vakság, sarlósejtes vérszegénység és cisztás fibrózis.
Emiatt például az unokatestvérek közötti házasság esetén fontos a genetikus kíséret, hogy a jövőbeni terhesség minden kockázatát fel lehessen mérni.
Az unokatestvérek közötti házasság kockázatai
Az unokatestvérek közötti házasság kockázata annál nagyobb, minél közelebb van a rokonság mértéke, mivel nagyobb az esély arra, hogy a testben elhallgattatott két recesszív gént, egyet az apától és egyet az anyától, kombináljon a ritka betegségek megnyilvánulásával. A nemzetségi házasság miatt előforduló főbb betegségek a következők:
- Veleszületett süketség, amelyben a gyermek úgy hallatszik, hogy hallani sem képes;
- A cisztás fibrózis, amely örökletes betegség, amelyben a mirigyek abnormális váladékot termelnek, amelyek zavarják az emésztőrendszert és a légzőrendszert, emellett növelik a fertőzések esélyét. Nézze meg, hogyan lehet azonosítani a cisztás fibrózist;
- Sarlósejtes vérszegénység, amely olyan betegség, amelyet a vörösvértestek alakjának változása jellemez a mutáció jelenléte miatt, károsodott oxigénszállítással és érelzáródással. Megérteni, mi a sarlósejtes vérszegénység és milyen tünetek;
- Értelmi fogyatékosság, amely megfelel a gyermek kognitív és intellektuális fejlődésének késedelmének, amelyet a koncentráció, a tanulás és a különböző környezetekhez való alkalmazkodás nehézségein keresztül érzékelhetünk;
- Csontdiszpláziák, amelyet egy szerv vagy szövet fejlődésében jellemző változások jellemeznek, amelyek egy vagy több csont deformációjához vezetnek, ami például nehézséget okozhat a mozgásban;
- A mukopoliszacharidózis, amely egy ritka genetikai betegség, amelyben a szervezetben egyes enzimek működésében változás következik be, ami például a csontokhoz, ízületekhez, szemekhez, szívhez és idegrendszerhez kapcsolódó progresszív tünetekhez vezet;
- Veleszületett vakság, amelyben a gyermek látás nélkül születik meg.
Habár az unokatestvérek közötti házassághoz kapcsolódó kockázatok valószínűsége megnő, ez nem mindig történik meg, és lehetséges, hogy a közeli unokatestvéreknek egészséges gyermekeik vannak. Mindazonáltal, amikor egy rokonsági pár teherbe akar esni, fontos, hogy az orvos értékelje a kockázatokat, és a párot a terhesség egész ideje alatt figyeljék.
Mit kell tenni
Közeli rokonok közötti házasság esetén ajánlott, hogy a házaspár konzultáljon egy genetikus orvossal genetikai tanácsadás elvégzése érdekében az esetleges terhesség során előforduló lehetséges kockázatok azonosítása érdekében. Értse meg, hogyan történik a genetikai tanácsadás.
A genetikai tanácsadás során az orvos elemzi a pár teljes családfáját és a géneket, ellenőrizve a recesszív gének jelenlétét és a jövőbeli gyermekben előforduló mentális, fizikai vagy anyagcsere-betegségek előfordulásának valószínűségét. Ha fennáll a magzati változások veszélye, akkor a házaspárt el kell kísérni annak érdekében, hogy felkészítsék őket a gyermek korlátozásainak megfelelő gondozására.
Készítette: Tua Saúde Szerkesztőség